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- Q41.0 Ausência, atresia e estenose congênita do duodeno
- Q41.1 Ausência, atresia e estenose congênita do jejuno
- Q41.2 Ausência, atresia e estenose congênita do íleo
- Q41.8 Ausência, atresia e estenose congênita de outras partes especificadas do intestino delgado
- Q41.9 Ausência, atresia e estenose congênita do intestino delgado, sem especificação de localização
- Q42.0 Ausência, atresia e estenose congênita do reto, com fístula
- Q42.1 Ausência, atresia e estenose congênita do reto, sem fístula
- Q42.2 Ausência, atresia e estenose congênita do ânus, com fístula
- Q42.3 Ausência, atresia e estenose congênita do ânus, sem fístula
- Q42.8 Ausência, atresia e estenose congênita de outras partes do cólon (intestino grosso)
- Q96.9 Síndrome de Turner não especificada
- Q97.0 Cariótipo 47, XXX
- Q97.1 Mulher com mais de três cromossomos X
- Q97.2 Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X
- Q97.3 Mulher com cariótipo 46, XY
- Q97.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
- Q97.9 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
- Q98.0 Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
- Q98.1 Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X
- Q98.2 Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX